كلمة متلازمة الداون تعني مجموعة من الصفات الإكلينيكية والباثولوجية التي تشترك في كونها ذات عوارض متشابهة وأنجيل مان هو طبيب إنجليزي قام في العام 1965 بتشخيص ثلاث حالات لاتربطهم صلة قرابة تشترك في كونها مصابة بتخلف عقلي شديد مصاحب لنوبات إفراط في الضحك وتحمل ملامح مشابهة للوجه مع مشية خاصة وتعاودهم نوبات صرعية·
ومتلازمة أنجيل مان هي واحدة من الاضطرابات الوراثية في التكوين العصبي للمخ، تؤدي إلى إعاقة نمائية يتم تشخيصها في معظم الأحيان ما بين عمر ثلاث سنوات إلى ست سنوات·
وقد اعتبر الأطباء هذا المرض نادراً عند الإعلان عن اكتشافه، أما الآن فهناك الكثير من الأبحاث التي تشير إلى تواجد المرض، هذا التواجد والانتشار الذي استدعى تشكيل الكثير من المؤسسات التي تضم حالات أنجيل دائمة عن الندوات وورش العمل التي تعقد والتي يمكن لأولياء الأمور والمختصين من خلالها التزود بآخر ما تم التوصل إليه في هذا المجال، كما تهدف إلى مد أولياء الأمور بالدعم النفسي ودعمهم بالمصادر المفيدة على الصعيد الطبي، أو التربوي، وتقوم بتوفير معلومات عبر الصفحات على شبكة الإنترنت·
الفحص الإكلينيكي
القصور الجسماني لا يعتبر من معالم المرض عند الولادة ولكنه يظهر جليا في الطفولة المبكرة، فوزن الطفل عند الولادة يكون حول المعدل الطبيعي وملامح وجهه تكون مشابهة للطفل الطبيعي·
ويبرز المرض غالبا ما بين عمر ثلاث سنوات إلى ست سنوات عندما تتضح الملامح الجسدية وتتبلور السلوكيات المرضية·
فيعاني الطفل نوبات من الضحك المتكرر مع سرعة الاستثارة وتصفيق باليدين ودرجة الانتباه والإدراك عند الطفل تكون محدودة، وحركته مفرطة، ويعاني الطفل من تأخر في اللغة والتخاطب، مما يحد من مهارات التواصل مع المحيطين مع عدم اتزان وتصلب في المشية لذا كان يطلق على الطفل قديما تسمية الدمية الضاحكة·
أكثر من %80 من الحالات تعاني من داء الصرع، وذلك بحلول العام الثالث، ويكون رسم المخ غير طبيعي، وفي بعض الأحيان يصعب التمييز بين النوبة وارتعاش الأطراف عند الطفل·
نوبات الصرع
تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة وقد تختفي مع البلوغ، ويتم السيطرة عليها غالبا بواسطة عقاقير الصرع، وقد أظهرت الأبحاث الحديثة أن الصرع الناجم عن خلل الكروموسوم 15 يكون شديداً وذلك لأن الجزء الناقص من الكروموسوم يكون متاخماً لجين مستقبلات الجابا·
والجابا هي مادة كيميائية GABA كابحة لنشاط المخ، وقد يعاني الطفل من عدة أنواع من الصرع ومنها الشرود المفاجىء، أوالصرع العام، أو الصرع الجزئي العضلي، وفي كثير من الأحيان يصعب التمييز بين النوبات والحركات اللاإرادية للطفل، ولا يفيد تخطيط المخ الكهربائي في التأكيد على وجود بؤرة صراعية إلا إذا صاحبه تصوير تلفزيوني بواسطة الفيديو أثناء النوبة·
العلاج
يعتبر عقار الفالبرويت من المعالجات الشائعة، أما الفينوباربيتون فهو من المعالجات القديمة التي مازالت مستخدمة، والتجرتول يستخدم في النوبات الجزئية، وقد أثبت عقار التوباماكس فعالية في المعالجة الحديثة، ويمكن إدراج الأطفال ضمن برنامج غذائي خاص ولكن ليس هناك ما يؤكد فائدة هذا البرنامج، كما يمكن إدماجهم في برنامج تحسين اللغة والتخاطب·
الاختبارات الوراثية
في يوليو عام 2000 اجتمعت المنظمة العالمية لمتلازمة أنجيل مان وتم الاتفاق على استراتيجية الاختبارات المسحية للمتلازمة والتي تتم على خطوات ومنها الاختبار المثيلي واستخدام تقنية التهجين الفوري للكروموسوم واختبارات الدى إن أيه والجين UBE3A·
الكروموسوم 15
أوضحت الأبحاث والدراسات أن خللا في الكروموسوم 15 هو المسبب في %70 من الحالات، ويتمثل الخلل في غياب جزء صغير من الكروموسوم الموروث من الأم·
وتشير الأبحاث الحديثة إلى أن الجين المسبب للمرض هو الجين المسمى UBE3A كما تم اكتشاف إلى أن اختلال الكروموسوم 15 الموروث من الأب يؤدي إلى متلازمة برادر ويلي·
وفي النهاية يجب تسليط الضوء على أهمية تقديم الخدمات التأهيلية لتلك الحالات لاكتساب قدراتها الحياتية وللكشف المبكر عن أي مضاعفات قد تحد من قدراته·
